Nieuw ontdekte DNA-variatie

4 juli 2023

Een nieuwe studie van het International MS Genetics Consortium (IMSGC) en MultipleMS Consortium laat zien dat een specifieke variatie in het genetisch materiaal gepaard gaat met versnelde achteruitgang van mensen met MS.

Joost Smolders (Naast zijn werk bij het Nederlands Herseninstituut werkzaam als neuroloog in het Erasmus MC Rotterdam en lid van het IMSGC): bij de Hersenbank hebben we hersenen beschikbaar voor onderzoek van overleden donoren met MS die al een hele ziektegeschiedenis achter de rug hebben. Wij hebben ons de vraag gesteld of je ziet dat dragers van de gevonden genetische afwijking ernstiger MS-gerelateerde veranderingen hadden in hun hersenen.’

Onze resultaten laten zien dat homozygoot dragers van het risico allel (rs10191320 ), ofwel dubbele dragers van het gen, bijna twee keer zoveel MS-afwijkingen in de grijze en witte stof hebben dan MS-donoren zonder deze genetische variatie. Dit is heel belangrijk, want hierdoor kunnen we valideren dat deze SNP mogelijk écht relevant is voor mensen met MS.  Je ziet hier ook meteen de kracht van de Hersenbank: je kunt heel dicht op de pathologie kijken. Een effect dat zo’n SNP heeft, wordt in de pathologie veel meer uitvergroot dan de gevolgen hiervan voor een levende persoon met MS: iets waar je tienduizenden mensen met MS voor nodig hebt bij levende metingen, kan met een honderdtal van deze bijzondere MS-hersendonoren bevestigd worden.’

‘Dit onderzoek is een internationaal en interdisciplinair groepsproces geweest waarbij we in korte tijd onze krachten gebundeld hebben.  Dat maakt deze studie echt uniek. Hoewel het nu nog een eerste stap is, is het een grote stap vooruit binnen het MS-onderzoek. Niet alleen wat resultaat betreft, maar alleen al vanwege het feit dat we hebben kunnen laten zien dat dit soort onderzoek tot nieuwe bevindingen kan leiden.

Lees hier het hele artikel.